Le chiamano “malattie rare” e talvolta ne possono soffrire anche gli over. Nella stragrande maggioranza dei casi – circa l’80% – sono di origine genetica e ne sono affetti soprattutto pazienti in età pediatrica.
Nel nostro Paese – secondo i dati della rete Orphanet Italia – sono circa 2 milioni i “malati rari” e ogni anno si contano circa 19.000 nuove diagnosi di questo tipo. I più colpiti sono senza dubbio i soggetti più giovani, ma esistono anche malattie “rare” che si manifestano solo in età adulta e nella terza età. Sono patologie eterogenee, la cui diffusione tende ad aumentare con il progressivo invecchiamento della popolazione.
Over e malattie rare: c’è poca attenzione sul tema
Anche se il nostro Paese invecchia rapidamente, gli over affetti da malattie rare mancano della giusta attenzione. Siamo davanti ad uno scenario complesso, che richiede attenzione per via di molti fattori. A seconda dell’età le problematiche assistenziali possono essere diverse. Basti pensare alle difficoltà diagnostiche, la gravità clinica, il decorso cronico, gli esiti invalidanti e l’onerosità del trattamento.
Non si può dimenticare poi il ruolo del caregiver, cioè di chi in famiglia finisce col farsi carico suo malgrado della cura di chi è affetto da una malattia rara. Una situazione che ha un enorme impatto sulla produttività e sui costi indiretti legati a queste malattie.
Ripensare la gestione delle malattie rare in età adulta
Insomma, bisogna ripensare l’intero modello di gestione delle malattie rare in età adulta. È quello che ha sostenuto anche Daniela Bianco in apertura del Forum Malattie rare nell’adulto. Quali prospettive nei percorsi di diagnosi e cura, tenutosi pochi giorni fa e organizzato da The European House-Ambrosetti, insieme all’Osservatorio Malattie Rare (OmaR), e realizzato con il contributo di Pfizer.
Un esempio fra tutti: tra le malattie rare dell’adulto le amiloidosi cardiache presentano ritardo nella diagnosi, non dispongono di terapie risolutive e sono poco conosciute tra la classe medica non specializzata. Questi problemi sono i medesimi di tantissime altre malattie rare. È la stessa Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, a dichiarare che: «Dopo i 50 o 60 anni in caso di sintomi come uno scompenso cardiaco è molto facile che ci si fermi a vagliare le cause più frequenti, perché c’è la convinzione diffusa che a una certa età queste cose possano succedere. Eppure, anche per gli adulti potrebbe trattarsi di una malattia rara, ad esempio l’amiloidosi cardiaca, ma ancora oggi la diagnosi avviene in ritardo, e non di rado quando è davvero troppo tardi».
L’amiloidosi, il caso simbolo delle malattie rare tra gli over
In Italia ci sono circa 356 casi di persone affette da questa patologia ereditaria. È causata dall’accumulo di una sostanza proteica insolubile, l’amiloide appunto. Col tempo tale accumulo compromette cuore, reni, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. È il cuore, in particolare, ad essere il più bersagliato. È qui che l’amiloide si deposita più spesso causando una grave forma di scompenso, la “amiloidosi cardiaca”.
Poiché il depositarsi dell’amiloide è un processo progressivo, serve una diagnosi precoce. Per iniziare le terapie, infatti, the earlier the better, ovvero “prima è, meglio è”. I pazienti in fase avanzata presentano un decorso sfavorevole e rispondono male alle terapie “tradizionali” antiscompenso e antiaritmiche. Quanto più si ritarda nel riconoscimento di questa patologia rara che colpisce gli over, tanto minore è la risposta al trattamento.
Una diagnosi precoce è fondamentale. Ma per fare questo è indispensabile – oltre ad un’adeguata formazione dei medici di medicina generale – essere seguiti da un team multidisciplinare esperto. Perché per un paziente affetto da amiloidosi il tempo è vita.
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