Il progetto, coordinato dall’Istituto Ortopedico Rizzoli, ha l’obiettivo di offrire ai pazienti una presa in carico efficace e multidisciplinare. A partecipare professionisti e tecnici dell’IRCCS Policlinico Sant’Orsola Malpighi, della AUSL di Bologna – IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche e di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
A Bologna la prima “rete metropolitana” di assistenza e cura interamente dedicata alle malattie rare. Questo il progetto che sarà realizzato dal tavolo tecnico istituito dalla Conferenza Territoriale Sociale e Sanitaria Metropolitana di Bologna, promossa dalla Regione Emilia-Romagna e dal Comune di Bologna per definire in modo coordinato le politiche sociali e sanitarie della città.
Il progetto sarà coordinato dall’Istituto Ortopedico Rizzoli e vedrà la partecipazione di professionisti e tecnici dell’IRCCS Policlinico Sant’Orsola Malpighi, della AUSL di Bologna – IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche e di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
Una rete per sviluppare percorsi di cura efficaci e multidisciplinari
La rete di cura – spiega UNIAMO in un comunicato stampa – ha l’obiettivo principale di offrire alle persone che soffrono di una malattia rara una presa in carico efficace e multidisciplinare da parte del sistema sanitario di prossimità. Questo sviluppando un percorso assistenziale multi-specialistico che possa rispondere a tutte le esigenze che le persone con malattia rara avvertono nella loro quotidianità.
“L’area metropolitana di Bologna è caratterizzata dalla presenza di Centri qualificati e da elevata expertise nel campo delle malattie rare”, sottolinea Luca Sangiorgi, Direttore della Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche dell’Istituto Ortopedico Rizzoli e coordinatore di ERN BOND, la Rete europea di riferimento per le malattie rare scheletriche. “La comprovata competenza dei Centri, la presenza di tecnologie innovative unitamente alla sinergia con UNIAMO, che rappresenta la comunità di persone con malattia rara – aggiunge -, porterà all’individuazione di un modello organizzativo della Rete Metropolitana Malattie Rare di Bologna”.
Nel mondo oltre 300 milioni di malati rari, ma solo il 5% ha accesso ad una cura
Secondo le stime di UNIAMO, sono oltre 300 milioni nel mondo e più di 30 milioni in Europa le persone con malattie rare, ovvero patologie che si verificano in meno di 5 persone su 10mila. In Italia, i malati rari sono più di 2 milioni; 1 su 5 ha meno di 18 anni.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000. In più del 70% dei casi hanno origini genetiche e si manifestano in età pediatrica. Solo per il 5% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti.
Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7 perché le malattie rare hanno sintomi estremamente variabili e dunque difficili da diagnosticare. Inoltre, le malattie rare hanno un andamento cronico, di gravità crescente e spesso invalidante. Otto persone su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia per i notevoli costi economici e sociali della malattia.
Luci e ombre del sistema di diagnosi e cura in Italia
“In Italia – spiega UNIAMO sul proprio sito – è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi Diagnostico Terapeutico assistenziali (PDTA) efficienti ed efficaci”.
Con la prima rete metropolitana di cura delle malattie rare, si punta a creare un modello che possa superare alcune delle criticità maggiori del sistema di cure in Italia, messe in evidenza da UNIAMO anche nell’ultimo Rapporto annuale MonitoRare – sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Fra queste, le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali; l’ancora incompleta attivazione dello screening neonatale esteso, previsto dalla Legge n. 167/2016 per individuare precocemente alcune malattie rare (nonostante l’Italia sia seconda solo agli Stato Uniti nel mondo per numero di malattie oggetto di screening). Ancora, pesa la mancata definizione dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali delle persone con malattia rara in alcuni territori e la diversità dei modelli adottati per la stessa definizione; così come la parziale copertura dell’intera popolazione delle persone con malattia rara esenti di alcuni dei Registri Regionali delle Malattie Rare.
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