In Valle d’Aosta nasce un nuovo centro dell’Istituto Italiano di Tecnologia, frutto del programma 5000genomi@Vda. L’obiettivo è creare una rete nazionale per sequenziare i genomi e sviluppare cure su misura utilizzando la medicina di precisione; con particolare attenzione a Parkinson e tumore al pancreas.
Una rete per una cura più specifica
L’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Genova ha inaugurato un nuovo centro dedicato alla genomica e alla medicina di precisione, con un obiettivo ambizioso: costruire un’infrastruttura nazionale che potrebbe arrivare a salvare fino a 10.000 vite ogni anno. A dirlo è Giorgio Metta, direttore scientifico dell’IIT, che sottolinea come una rete di centri specializzati, ben distribuiti sul territorio, possa davvero fare la differenza. Oggi, però, le competenze di altissimo livello presenti in Italia risultano ancora troppo frammentate.
Il progetto punta a metterle in rete, partendo da un’esperienza che ha già dimostrato la sua forza.
Da un esperimento alla nascita di un polo d’eccellenza
Il nuovo centro di Aosta nasce infatti dalla solidità del progetto “5000genomi@Vda”, avviato cinque anni fa grazie alla collaborazione tra IIT e Regione Valle d’Aosta.
In questo periodo sono stati sequenziati i genomi completi di 5.400 persone, un patrimonio di dati preziosissimo per studiare malattie complesse come quelle oncologiche, neurodegenerative e del neurosviluppo, ma anche per migliorare i trapianti d’organo. Non meno importante, questo lavoro ha permesso di tracciare le caratteristiche genetiche della popolazione locale.
A fine 2024, grazie ai risultati ottenuti, la Regione e l’IIT hanno deciso di fare un passo ulteriore: trasformare questa infrastruttura in un vero e proprio centro stabile, dodicesimo della rete nazionale IIT. L’investimento previsto è di circa 12 milioni di euro in cinque anni, con la prosecuzione delle collaborazioni scientifiche già in corso.
Una rete in ogni regione
Nel nuovo polo di Aosta lavorano già una trentina di persone, tra cui una ventina di ricercatori. Qui l’IIT vuole accelerare il trasferimento delle tecnologie genomiche alla pratica clinica, con l’idea di costruire una medicina sempre più personalizzata, predittiva e di precisione.
Ma Aosta è solo il primo tassello di una visione molto più grande: l’obiettivo è aprire un centro in ogni regione d’Italia, creando una rete capillare che possa garantire cure avanzate da nord a sud. Per farlo serviranno risorse e alleanze, ma i primi contatti sono già stati avviati. Si guarda, ad esempio, alla Sardegna, a Napoli e a Venezia, dove l’Istituto dispone già di strutture operative.
Cos’è la medicina di precisione
Ma cosa significa, concretamente, tutto questo per i pazienti? In breve, la medicina di precisione si basa sulla possibilità di leggere l’intero DNA di una persona. Questa mappatura permette di individuare mutazioni genetiche responsabili delle malattie e di scegliere le terapie più adatte. In oncologia, ad esempio, l’analisi genomica aiuta a selezionare il farmaco che ha le migliori probabilità di funzionare su quel tumore specifico, riducendo al minimo gli effetti collaterali.
Un altro aspetto decisivo riguarda l’archiviazione del genoma: avere una “carta d’identità genetica” consultabile nel tempo significa poter sfruttare nuove scoperte scientifiche anche a distanza di anni, riaprendo possibilità di cura quando emergono trattamenti innovativi.
Il focus su Parkinson e tumore al pancreas
Il nuovo centro IIT indirizzerà una parte significativa delle sue risorse verso due patologie complesse: la malattia di Parkinson e il tumore al pancreas. Nel caso del Parkinson, la genomica consente di identificare varianti genetiche chiave – come mutazioni nel gene SNCA o polimorfismi legati alla risposta immunitaria – che permettono di distinguere sottotipi clinici distinti. Questo apre la strada a terapie mirate, capaci di rallentare il decorso neurodegenerativo in base al profilo genetico individuale. Per il tumore al pancreas, una delle neoplasie a prognosi più sfavorevole (circa 14 % di sopravvivenza a 5 anni), il sequenziamento genomico può individuare biomarcatori precoci e vulnerabilità molecolari specifiche.
In altri paesi, progetti come il trial COMPASS hanno già mostrato che analisi molecolari approfondite possono migliorare significativamente la selezione terapeutica. Ecco perché il Centro di Aosta punta a integrare queste tecnologie in clinica, con l’obiettivo di offrire ai pazienti trattamenti più efficaci e personalizzati, andando oltre i protocolli standard.
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