Sclerosi multipla, le ultime scoperte grazie all’IA

Una ricerca innovativa apre la strada a terapie mirate per ogni paziente

La sclerosi multipla non è una malattia unica, ma si manifesta attraverso percorsi biologici diversi. A rivelarlo è uno studio britannico che ha utilizzato l’intelligenza artificiale per analizzare centinaia di casi, identificando due sottotipi finora rimasti sconosciuti. La scoperta promette di rivoluzionare il modo in cui i medici scelgono le cure, passando da un approccio basato sui sintomi a uno fondato sulla realtà biologica di ciascun paziente.

La scoperta

I ricercatori dell’University College London e di Queen Square Analytics hanno esaminato i dati di circa seicento persone affette da sclerosi multipla. Al centro dell’indagine c’è una proteina dal nome complesso ma dal significato chiaro: la catena leggera dei neurofilamenti sierici, nota come sNfL. Quando le cellule nervose subiscono danni, rilasciano questa sostanza nel sangue, trasformandola in un prezioso indicatore dell’attività della malattia. Gli scienziati hanno combinato i livelli di questa proteina con le immagini delle risonanze magnetiche cerebrali, affidando a un modello di apprendimento automatico chiamato SuStaIn il compito di trovare schemi ricorrenti. I risultati, pubblicati sulla rivista Brain, hanno fatto emergere due profili distinti: uno definito “early sNfL” e l’altro “late sNfL”.

Due strade diverse per la stessa malattia

Nel primo sottotipo, quello “precoce”, i livelli elevati della proteina compaiono sin dalle fasi iniziali della sclerosi multipla. Parallelamente si registrano danni al corpo calloso, quella struttura fondamentale che mette in comunicazione i due emisferi cerebrali. Le lesioni si sviluppano più rapidamente, segnalando una forma aggressiva e particolarmente attiva della patologia. Il secondo sottotipo racconta una storia diversa. Qui il volume cerebrale diminuisce in zone specifiche come la corteccia limbica e la sostanza grigia profonda, ma l’aumento della proteina nel sangue arriva più tardi. Il processo appare più lento, con i danni nervosi che si manifestano in una fase successiva del decorso.

Dalla diagnosi alla cura personalizzata

“La sclerosi multipla non è un’unica malattia e i sottotipi attuali non descrivono le modifiche del tessuto sottostanti, che dobbiamo conoscere per poterla trattare”, ha spiegato il dottor Arman Eshaghi, coordinatore dello studio. Grazie all’intelligenza artificiale combinata con un marcatore ematico facilmente accessibile e le tecniche di imaging, per la prima volta è stato possibile mostrare due chiari schemi biologici della sclerosi multipla. Questa distinzione non è solo accademica. Permette ai clinici di capire in quale punto del percorso si trova ogni singolo paziente e chi necessita di un monitoraggio più rigoroso o di terapie mirate fin da subito. Chi presenta il sottotipo precoce potrebbe ricevere immediatamente farmaci ad alta efficacia e controlli più frequenti. Per chi invece rientra nel profilo tardivo si aprono prospettive terapeutiche diverse, orientate a proteggere le cellule cerebrali e rallentare il processo degenerativo.

Una speranza concreta per milioni di persone

La sclerosi multipla colpisce milioni di individui nel mondo, eppure le opzioni terapeutiche si basano ancora prevalentemente sui sintomi piuttosto che sulla biologia della condizione. Il risultato è che alcuni pazienti ricevono trattamenti meno efficaci per la loro forma specifica di malattia. Negli ultimi anni la comunità scientifica ha costruito una conoscenza più solida della biologia alla base della patologia, ma le definizioni continuano a dipendere dai sintomi clinici che una persona manifesta. La sclerosi multipla resta una patologia complessa e queste categorie spesso non riflettono con precisione ciò che accade nel corpo, il che rende difficile curarla in modo efficace. Da qui l’importanza della scoperta dei ricercatori britannici.